La biopsia liquida (BL) è una procedura non invasiva che consentirebbe un miglior management dei pazienti oncologici poiché potrebbe migliorare la diagnosi, la detection della malattia minima residua quando la malattia non è macroscopicamente rilevabile, la stima della risposta alla terapia e l'eterogeneità tumorale. Lo studio del cell free DNA (cfDNA) di derivazione tumorale (ctDNA) in BL presenta però una serie di limiti: la discriminazione tra ctDNA e cfDNA normale; la presenza talvolta di bassi livelli di ctDNA e l'accurata quantificazione delle mutazioni.
Ad oggi, un importante avanzamento è rappresentato dallo studio della frazione esosomiale tumorale. Gli esosomi sono particolarmente interessanti in quanto stabili carrier di materiale genetico e proteine derivanti dalla cellula di origine e sono maggiormente rilasciate nelle fasi avanzate di malattia. Il vantaggio principale degli esosomi è che consentono una vera biopsia tumorale e il loro arricchimento permette di eliminare il rumore di fondo dato dagli esosomi rilasciati dalle cellule sane, consentendo di avere materiale genetico di derivazione tumorale in grado di consentire un'analisi più sensibile e vicina alla biopsia convenzionale.
In ambito onco-ematologico diversi studi hanno già dimostrato la possibilità di applicare la BL ai Linfomi, neoplasie ematologiche assimilabili ai tumori solidi. Risulta quindi interessante testare l'applicazione anche in altre patologie.
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(January 1, 2017 - )