Applicazione del Next Generation Sequencing (NGS) allo studio delle patologie oncoematologiche. Lo studio è finalizzato alla identificazione di alterazioni genomico-molceolari caratterizzanti diverse patologie oncoematologiche, in particolare del lineage mieloide. L'analisi genomica viene svolta su diverse piattaforme Illumina e prevede il sequenziamento di pannelli di geni selezionati.

Applicazione della biopsia liquida allo studio dei tumori solidi e delle patologie oncoematologiche. La biopsia liquida è un nuovo tool che sta dimostrando grande valenza sia sul piano diagnostico che di monitoraggio della malattia minima residua. Infatti, da un semplice prelievo di sangue è possibile accedere a diverse informazioni rilasciate dalla cellula patologica, siano esse racchiuse in frammenti di DNA libero circolante (cfDNA) o in microvescicole organizzate dalla cellula stessa (esososmi) per comunicare con altre cellule. Questa linea di ricerca ha unito l'experstise relativa a Next Generation Sequencing e dPCR per lo studio di Carcinoma Prostatico, Melanoma, diverse forme di Linfoma e leucemie del lineage mieloide

Detection e quantificazione della malattia minima residua mediante digital PCR (dPCR). La dPCR è una tecnologia che consente la detection e la quantificazione ad alta sensibilità di target molecolari. In merito a questa linea di ricerca, è stato sviluppato un test che consente la dection del trascritto di fusione BCR-ABL1 nelle patologie oncoematologiche Philadelphia +, in particolare Leucemia Mieloide Cronica (LMC) e Leucemia Linfoblastica Acuta. L'implementazione della dPCR nel monitoraggio della MRD ha consentito di migliorare la valutazione della quota di cellule leucemiche residue e di personalizzare il trattamento dei pazienti. Inoltre, è stato possibile identificare la presenza di cellule leucemiche attive residue nel midollo osseo attraverso la detection del trascritto BCR-ABL1 negli esosomi di derivazione leucemica presenti nel sangue periferico di pazienti affetti da LMC

Studio della famigliarità nelle patologie oncoematologiche. La recente revisione della classificazione WHO ha per la prima volta incluso le patologie oncoematologiche, in particolare le Leucemie Acute Mieloide e Mielodisplasie, di tipo famigliare. Si tratta di patologie che denotano una predisposizione basata sull'ereditarietà di mutazioni sul DNA germinale che conferiscono predisposizione allo sviluppo di patologie oncoematologiche principalmente del lineage mieloide, ma anche del lineage linfoide e, in alcuni rari casi, una predisposizione mista per patologie oncologiche ed oncoematologiche. Lo studio prevede l'analisi mediante NGS di un pannello di geni noti per essere associati a queste forme famigliari e la riconferma di eventuali mutazioni sul DNA germinale mediante Sanger Sequencing. Questa linea di ricerca si inserisce in due protocolli nazionali, uno a carattere osservazionale, l'altro a carattere biologico non interventistico.

Studio delle cellule endoteliali circolanti (CEC). Le CEC sono cellule circolanti esitate dallo sfaldamento degli endoteli in seguito a processi fisiologici e patologici. All'interno di questa linea di ricerca convergono diversi progetti e protocolli clinici, che vedono lo studio delle CEC sia come marcatori per la valutazione della GVHD post TMO, sia come possibili indicatori di risposta alla terapia, che come fonte di informazioni molecolari in merito alla patogenesi di alcune malattie oncoematologiche del lineage mieloide. In particolare, per lo studio della risposta ai trattamenti farmacologici e delle alterazioni molecolari, la tecnologia di riferimento è il Next Generation Sequencing, sia su pool di cellule che con l'innovativo approccio di Single Cell analysis

Utilizzo di cellule staminali e scaffold bioingegneristici per applicazioni in ambito di medicina rigenerativa. Lo studio prevede la coltura 3D di cellule staminali di diversa derivazione su scaffold bio-ingegneristici e bio-riassorbibili, sviluppati in collaborazione con il gruppo della Prof.ssa Luciana Sartore. Questa linea di ricerca, a carattere internazionale, si focalizza sulla rigenerazione ossea e cartilaginea, sia in vitro che in vivo su modello animale.