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COLOMBI MARINA

Course Catalogue:
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Settore MED/03 - Genetica Medica
Curriculum vitae MARINA COLOMBI Ruolo: Professore ordinario Dipartimento: Medicina Molecolare e Traslazionale, Università degli Studi di Brescia Indirizzo: Viale Europa, 11- 25123 Brescia Tel: +(39)+0303717240 Fax: +(39)+0303717241 E-mail: marina.colombi@unibs.it Settore scientifico-disciplinare di appartenenza: MED/03, Genetica Medica Ha conseguito la maturità al Liceo Scientifico T. Taramelli di Pavia nel 1973; si è laureata con lode in Scienze Biologiche nell’anno accademico 1978/1979 presso l’Università degli Studi di Pavia. Dal Febbraio al Settembre 1980 soggiorno presso l'Institut Curie di Orsay, Paris Sud, France. Dal gennaio 1984 all'agosto 1986 soggiorno presso il Dipartimento di Virologia dell'Università di Helsinki, Finlandia. Università degli Studi di Brescia: dal 6 Ottobre 1986 al 31 Ottobre 1992 Ricercatrice; dal 1 Novembre 1992 al 31 Ottobre 2000 Professore Associato di Biologia Applicata (SSD BIO/13); dal Novembre 2003 all’ottobre 2010 Professore Ordinario di Biologia Applicata (SSD BIO/13); dal 6 ottobre 2010 Professore Ordinario di Genetica Medica (SSD MED/03). Dal 1 novembre 2011 Responsabile della Sezione di Biologia e Genetica del Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie/Medicina Molecolare e Traslazionale, Università degli Studi di Brescia. Direttore scientifico del Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare (LCGM); direttore dell’Osservatorio sulle connettivopatie ereditarie" (OCE); membro del Collegio docenti del Dottorato di ricerca in "Genetica Molecolare Applicata alle Scienze Mediche", Dipartimento di Medicina Molecolare e Traslazionale, Università degli Studi di Brescia; componente e coordinatore della Commissione paritetica del Dipartimento di Medicina Molecolare e Traslazionale, Università degli Studi di Brescia; Membro del Presidio di qualità della Ricerca del Dipartimento di Medicina Molecolare e Traslazionale, Università degli Studi di Brescia, Referente d’ateneo nel “Gruppo di Lavoro per il rilancio del Museo Civico di Scienze Naturali”, comune di Brescia; Rappresentante del Dipartimento di Medicina Molecolare e Traslazionale nel Comitato Editoriale di Brixia University Press (BUP); Fondatrice del “Centro Connettivopatie Ereditarie e Sindromi di Ehlers-Danlos (CESED)” presso gli Spedali Civili di Brescia; referente d’Ateneo per il Consorzio Interuniversitario Biotecnologie (CIB) e responsabile di Unità Operativa CIB; esperto genetista per il Comitato Etico dell’ASST degli Spedali Civili di Brescia (2013-2018) e per il Comitato Etico dell’IRCCS Fatebenefratelli San Giovanni di Dio, Brescia; membro del Collegio Tecnico dell'Istituto Zooprofilattico Sperimentale della Lombardia e dell'Emilia Romagna, sede di Brescia, membro del Collegio "Experts de l'I.N.S.E.R.M." (Institut National de la Santè et de la Recherche Mèdicale, France) per la valutazione di gruppi e progetti di ricerca; revisore di progetti Généthon, Francia; revisore esterno di progetti di ricerca della Research Foundation Flanders (FWO), Membro dell’”International Consortium on Ehlers-Danlos syndrome”. Autrice di 148 pubblicazioni su riviste internazionali, di libri e capitoli di libri didattici. In accordo con Scopus, a luglio 2019, ha 2214 citazioni e H-index 22. Presso l’Università degli Studi di Brescia svolge attività didattica per il CdS in Medicina e Chirurgia (Genetica Molecolare e Genetica Medica), per il CdS in Biotecnologie (Genetica Medica) per il CdS in Tecniche di Laboratorio (Laboratorio di Genetica Medica). Docente di Genetica/Genetica Medica per le scuole di Specializzazione in Dermatologia e Venereologia, Anatomia Patologica, Nefrologia, Oftalmologia e Odontoiatria pediatrica. Il suo lavoro di ricerca è incentrato sulla caratterizzazione clinica, molecolare e cellulare di pazienti affetti da patologie ereditarie rare del tessuto connettivo con prevalente coinvolgimento cut

Settori (3)

Parole chiave libere (19)

ARTERIAL TORTUOSITY SYNDROME
BIOLOGIA CELLULARE E MOLECOLARE
BIOLOGIA MOLECOLARE
COLLAGEN DIORDERS
COLLAGENOPATIE
EHLERS-DANLOS SYNDROME
EXTRACELLULAR MATRIX
GENETIC DISEASES
GENETICA MEDICA
GENETICA MOLECOLARE
GENODERMATOSI
GENODERMATOSIS
HERITABLE CONNECTIVE TISSUE DISORDERS
LOEYS-DIETZ SYNDROME
MARFAN SYNDROME
MATRICE EXTRACELLULARE
MOLECULAR DIAGNOSIS
TEST GENETICI
VASCULOPATIE MONOGENICHE
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Linee di ricerca (6)

Arterial Tortuosity Syndrome as a vitamin C compartmentation disease. 1. GLUT10 belongs to a family of transporters that catalyze the uptake of sugars/polyols by facilitated diffusion. Loss-of-function mutations in the SLC2A10 gene encoding GLUT10 are responsible for arterial tortuosity syndrome (ATS). Cellular and biochemical results obtained demonstrated that GLUT10 is a dehydroascorbic acid (DAA) transporter and that DAA transport is diminished in the endomembranes of fibroblasts from ATS patients. GLUT10 is localized in the ER. Vitamin C has an epigenetic role in the pathomechanism of ATS. ATS is a compartmentalization disease. 2. To discern the molecular mechanisms underlying the ATS aetiology, gene expression profiling and biochemical studies on skin fibroblasts were performed. Transcriptome analyses revealed the dysregulation of several genes involved in TGFβ signalling and extracellular matrix (ECM) homeostasis as well as the perturbation of specific pathways that control both the cell energy balance and the oxidative stress response. Biochemical and functional studies showed a marked increase in ROS-induced lipid peroxidation sustained by altered PPARγ function, which contributes to the redox imbalance and the compensatory antioxidant activity of ALDH1A1. ATS fibroblasts also showed activation of a non-canonical TGFβ signalling due to TGFBRI disorganization, the upregulation of TGFBRII and connective tissue growth factor, and the activation of the αvβ3 integrin transduction pathway, which involves p125FAK, p60Src and p38 MAPK. Stable GLUT10 expression in patients' fibroblasts normalized redox homeostasis and PPARγ activity, rescued canonical TGFβ signalling and induced partial ECM re-organization. These data add new insights into the ATS dysregulated biological pathways and definition of the pathomechanisms involved in this disorder.
Clinical and molecular characterization of rare connective tissue heritable disorders: Ehlers-Danlos syndromes, Arterial tortuosity syndrome, Loeys-Dietz syndromes, Marfan syndrome, Cutis laxa, Pseudoxanthoma elasticum, dystrophic epidermolysis bullosa. Several patients affected with these disorders were characterized. In particular, large cohorts of classical, vascular, hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and epidermolysis bullosa patients were published as the only or the largest Italian cohorts of patients. For the other rare or ultra-rare disorders single or few patients were characterized and their publication added novel insight in the clinical and molecular phenotypes. Collaborative studies allowed the characterization of the genes involved in arterial tortuosity syndrome, brittle cornea and kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome.
Extracellular matrix remodeling in dermal fibroblasts from heritable connective tissue disorders. Identification of the disarray of the extracellular matrix (ECM) of collagens, fibronectin, fibrillins and their integrin receptors in Ehlers-Danlos syndrome (EDS) patients. Characterization of a cellular signature for EDS cells, i.e., the organization of the alphavbeta3 integrin in the absence of the ECM of collagens and fibronectin. Identification of a fibroblast-to-myofibroblast transition in hypermobile EDS(Hypermobility Spectrum Disorders (HSD) skin fibroblasts.
Proteome profiling for hypermobile Ehlers-Danlos syndrome/hypermobility spectrum disorders to unravel pathogenetic mechanisms and identify potential biomarkers supporting clinical diagnosis.
Study of the molecular basis and pathomechanisms involved in Ehlers-Danlos syndromes. Transcriptome and protein study of skin fibroblasts from classical, vascular and hypermobile EDS. These cells, though sharing a pathological ECM remodeling, show differences in the underlying pathomechanisms. In cEDS and vEDS fibroblasts, key physiological processes such as collagens biosynthesis/processing, protein folding quality control, endoplasmic reticulum homeostasis, autophagy, and wound healing are perturbed. In hEDS cells, gene expression changes related to cell-matrix interactions, inflammatory/pain responses, and acquisition of an in vitro pro-inflammatory myofibroblast-like phenotype may contribute to the complex pathogenesis of the disorder.
Ultrarare connective tissue disorders with unknown molecular basis: clinical, molecular and functional characterization.
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