Basi molecolari delle connettivopatie ereditarie

Le Connettivopatie ereditarie, o disordini ereditari del tessuto connettivo, sono un ampio gruppo di sindromi geneticamente determinate, che clinicamente presentano il coinvolgimento di più organi e apparati costituiti prevalentemente da tessuto connettivo, in particolar modo gli apparati cutaneo, cardiovascolare, articolare, oculare e osseo. Mutazioni in geni, che codificano per proteine strutturali, per proteoglicani e per enzimi e fattori di crescita che regolano la loro maturazione e sintesi, sono responsabili di alcune centinaia di disordini specifici. La maggior parte di queste malattie si trasmette con modalità autosomica dominante, ma anche la trasmissione autosomica recessiva è presente nei casi in cui siano colpiti geni che codificano per enzimi e/o fattori di trascrizione/crescita, o per proteine con effetto regolativo e non strutturale. Data la rarità di queste malattie genetiche vi sono pochi specialisti che si occupano attualmente della loro definizione clinica e molecolare sia in Italia che all’estero. Ambiti di ricerca: - Sviluppare le conoscenze sulle connettivopatie ereditarie a prevalente coinvolgimento cutaneo, muscoloscheletrico e vascolare, sia dal punto di vista clinico che molecolare. - Definire approcci clinici e molecolari sempre più specifici per la diagnosi delle connettivopatie ereditarie rare e ulta-rare. - Definire le basi genetiche della sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile e dei fenotipi relati mediante approcci omici. - Definire linee guida aggiornate ed efficaci per una diagnosi sempre più precoce e per un supporto multidisciplinare adeguato per i pazienti affetti da connettivopatie ereditarie. - Promuovere la preparazione del registro italiano dei pazienti affetti da sindromi di Ehlers-Danlos in collaborazione con i centri diagnostici e gli specialisti che operano sul territorio nazionale. - Promuovere la diffusione delle conoscenze sulle connettivopatie ereditarie, a livello locale, nazionale e internazionale tra gli specialisti, le associazioni dei malati e i malati.