Osservatorio sulle Connettivopatie Ereditarie (OCE)

L’OCE persegue le seguenti finalità: - Sviluppare le conoscenze sulle connettivopatie ereditarie a prevalente coinvolgimento cutaneo, muscoloscheletrico e vascolare, sia dal punto di vista clinico che molecolare. - Definire approcci clinici e molecolari sempre più specifici per la diagnosi delle connettivopatie ereditarie rare e ulta-rare. - Definire le basi genetiche della sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile e dei fenotipi relati mediante approcci omici. - Indagare i meccanismi patogenetici delle connettivopatie ereditarie in previsione di approcci terapeutici mirati. - Definire linee guida aggiornate ed efficaci per una diagnosi sempre più precoce e per un supporto multidisciplinare adeguato per i pazienti affetti da connettivopatie ereditarie. - Promuovere la preparazione del registro italiano dei pazienti affetti da sindromi di Ehlers-Danlos in collaborazione con i centri diagnostici e gli specialisti che operano sul territorio nazionale. - Promuovere la diffusione delle conoscenze sulle connettivopatie ereditarie, a livello locale, nazionale e internazionale tra gli specialisti, le associazioni dei malati e i malati.