La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una grave malattia genetica caratterizzata da un progressivo indebolimento dei muscoli, che porta a insufficienza respiratoria o cardiaca. Nei pazienti con DMD, i muscoli non riescono a ripararsi efficacemente dopo un danno a causa di un difetto nelle cellule staminali muscolari, responsabili della rigenerazione del tessuto.
Studi recenti hanno dimostrato che i mitocondri (le “centrali energetiche” delle cellule) svolgono un ruolo fondamentale nel processo di rigenerazione muscolare, ma nella DMD non funzionano correttamente. Sebbene sia noto che l’accumulo di calcio danneggi i mitocondri nelle fibre muscolari, non si conosce ancora se e come questo influenzi il funzionamento delle cellule staminali muscolari.
La nostra ipotesi è che la disfunzione mitocondriale sia un difetto intrinseco delle cellule staminali muscolari distrofiche, che impedisce loro di riparare il tessuto muscolare nei pazienti DMD.
Questo studio si propone di analizzare come i difetti mitocondriali compromettano il funzionamento delle cellule staminali muscolari, lavorando su campioni isolati da pazienti DMD e da un modello di topo distrofico (mdx5CV). Inoltre, testeremo se, correggendo farmacologicamente la funzionalità mitocondriale, sia possibile ripristinare la capacità di rigenerazione muscolare.
L’obiettivo è quello di fornire nuove conoscenze sui meccanismi coinvolti nella patogenesi della malattia, contribuendo ad identificare nuovi bersagli per future terapie capaci di potenziare la riparazione muscolare e rallentare la progressione della malattia.