1994-tutt’oggi: Istituto di Medicina Molecolare Angelo Nocivelli. - collabora alla definizione del ruolo del gene JAK3 nella immunodeficienza combinata grave T-B+ (SCID autosomica T-B+) (Nature, 1995) ed alla caratterizzazione molecolare del gene (Human Genetics, 2000) e dei difetti legati alla patologia (Blood, 1997) - collabora alla definizione delle basi molecolari della sindrome di Omenn (Cell, 1998) - descrive i primi casi di immunodeficienza con Iper-IgM autosomico-recessiva dovuta a difetti nel gene CD40 (PNAS, 2001; Bone Marrow Transplantation, 2007) e caratterizza da un punto i vista biochimico i mutanti (Blood, 2010) - collabora al primo caso di trapianto in utero in un paziente con SCID X-linked (Lancet, 1996) - collabora alla pubblicazione del primo database di mutazioni di difetti di CD40L (Immunology Today, 1995) - collabora alla definizione dei meccanismi molecolari alla base di alcune osteopetrosi autosomico-recessive (Nature Genetics, 2000) - collabora alla definizione dei meccanismi molecolari alla base della sindrome linfoproliferativa X-linked (XLP) (BBRC, 2000; JEM, 2000). - collabora alla prima diagnosi prenatale di Sindrome di Wiskott-Aldrich (Lancet, 1995), alla caratterizzazione molecolare di numerosi casi (Blood, 2004), alla definizione di una nuova forma di immunodeficienza dovuta a difetti non severi del gene WASP, denominata trombocitopenia intermittente(I-WAS) (Blood, 2002). - descrive la coorte di pazienti affetti da SCID da deficit di IL7RA più estesa (Immunol Rev, 2005), ed il primo caso di Sindrome di Omenn dovuto a difetti nel gene IL7RA (J of Pediatrics, 2006) - descrive la variabilità fenotipica dei difetti in RMRP (Curr opin Allergy Clin Immunol, 2008; JACI, 2008). - descrive il primo caso di immunodeficienza dovuta a deficit di WIP (JEM, 2012) - descrive una mutazione ipomorfica di STAT1 che consente di definirne il ruolo in NK e monociti (Blood, 2011) - nel corso di numerosi stages presso il Department of Immunology dell’Harvard Medical School di Boston in qualità di Consultant e Visiting Scientist collabora alla stabilizzazione di linee Staminali Pluripotenti Indotte (iPS) da linee di fibroblasti di pazienti affetti da immunodeficienze primitive (JACI, 2011), alla definizione dello stato di malattia di diversi pazienti, alla definizione di meccanismi patogenetici in malattie a gene noto. - negli ultimi anni si dedica alla ricerca di geni malattia mediante approcci di Next Generation Sequencing (NGS), utilizzando diversi sistemi in diagnostica e in ricerca. Mediante questa tecnologia definisce il gene responsabile per l’immunodeficienza con autoinfiammazione ed amilopectinosi (Nat Immunol, 2012) e quello responsabile dell’immunodeficienza con atresie intestinali multiple (JACI, 2013). Coordina presso gli Spedali Civili il servizio di diagnosi di malattia, di diagnosi dello stato di portatore e di diagnosi prenatale come Centro di Riferimento Nazionale ed Internazionale per le immunodeficienze primitive. Dal 2007 diventa Responsabile del Laboratorio di Genetica Pediatrica degli Spedali Civili di Brescia, Laboratorio che esegue diagnosi funzionale e molecolare per oltre 100 diversi geni malattia. Dal 2011 è Responsabile della Sezione di Citogenetica e Genetica Medica afferente all’UO Anatomia Patologica diretta dal prof. Fabio Facchetti.

Laboratorio di Biotecnologie degli Spedali Civili di Brescia, - analisi molecolare in pazienti affetti da immunodeficienze primitive. Nell'ambito di questo progetto esegue analisi di linkage in famiglie con bambini affetti da immunodeficienze legate al cromosoma X. - caratterizzazione molecolare del gene responsabile della immunodeficienza con Iper-IgM (CD40L): collabora alla definizione della struttura genomica di questo gene (PNAS, 1994) e delle prime mutazioni descritte (Human Genetics, 1994; American J of Human Genetics, 1995) e ne caratterizza la regione promotrice tramite sistemi reporter. Clinical Immunology Department e Clinical Gene Therapy Branch, National Centre for Human Genome Research (NCHGR) dell'NIH di Bethesda, Dr. Michael Blaese, Dr. Fabio Candotti: nell’ambito di studi preclinici di applicabilità di approcci di terapia genica nella cura dell’immunodeficienza con iper-IgM X-linked, mette a punto un vettore retrovirale contenente il cDNA di CD40L, ed una linea cellulare trasdotta con questo vettore che esprime costitutivamente la proteina.

Reparto di Genetica Umana dell'Istituto di Genetica Biochimica ed Evoluzionistica del Consiglio Nazionale delle Ricerche di Pavia (IGBE-CNR) Prof. Fiorella Nuzzo De Carli - Dr.ssa Miria Stefanini: - analisi dei meccanismi di riparazione del DNA in cellule umane, in pazienti affetti da rare malattie ereditarie caratterizzate da fotosensibilità e ipersensibilità ad agenti mutageni e/o predisposizione all'insorgenza di tumori, quali xeroderma pigmentosum (XP), sindrome di Cockayne (CS) e tricotiodistrofia (TTD). Nell'ambito di un progetto di caratterizzazione cellulare e genetica in questi pazienti, definisce la corrispondenza dei gruppi di complementazione H e D di xeroderma pigmentosum (Mut Res, 1991), ed inoltre definisce la sovrapposizione fra gruppi di complementazione di pazienti affetti da tricotiodistrofia con fotosensibilità, e gruppo di complementazione D di XP, mentre i rimanenti risultano appartenere ad almeno due gruppi di complementazione mai descritti (Human Genetics, 1993). Nell'ambito dello stesso progetto ha collaborato alla formulazione delle schede per la compilazione di un registro italiano per XP, ed alla successiva analisi epidemiologica dei dati condotta presso l'IST di Genova in collaborazione con il Dr. Paolo Strigini.