Persona
FRA ANNAMARIA
Docenti di ruolo di IIa fascia
Course Catalogue:
Professore associato di Biologia Molecolare
Curriculum Vitae
Annamaria Fra – Curriculum Vitae
POSIZIONE ATTUALE
Professore associato - SSD BIO/11 Biologia molecolare - SC 05/E2- Biologia molecolare
Dipartimento di Medicina Molecolare e Traslazionale
Università degli Studi di Brescia
Viale Europa 11 – 25123 – Brescia
Tel: 0303717468; Fax: 0303701157
E-mail: annamaria.fra@unibs.it
ISTRUZIONE E FORMAZIONE
- 10/03/1994 Diploma di Specializzazione in Applicazioni Biotecnologiche, Università degli Studi di Milano. Titolo della tesi: “Espressione di anticorpi polimerici: cisteine esposte prevengono la secrezione delle subunità non assemblate”.
50/50 e lode
- 14/11/1990 Laurea in Farmacia, Università degli Studi di Milano. Titolo della tesi: “Controllo-qualità della secrezione di immunoglobuline nel reticolo endoplasmatico”.
110/110 e lode
- 10/03/1989 Laurea in Chimica e Tecnologia Farmaceutiche (CTF), Università degli Studi di Milano. Titolo della tesi: “Identificazione di segnali che prevengono la secrezione di IgM parzialmente assemblate”. 110/110 e lode
INCARICHI PROFESSIONALI
- Da 31/12/2021 ad oggi Professore associato del SSD BIO/11, SC 05/E2 “BIOLOGIA MOLECOLARE”
- Da 1/10/2002 a 30/12/2021 Ricercatore universitario e Professore Aggregato del SSD MED/04, SC 06/A2
- Da 01/02/2000 a 01/04/2002 Assegnista di ricerca nel Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università degli Studi di Brescia, Laboratorio diretto da Alberto Mantovani
- Da 01/08/1995 a 1/03/1999 Ricercatore presso il DIBIT- Istituto Scientifico San Raffaele, Milano.
- Da 01/07/1993 a 1/06/1995 Incarico di ricerca (fellowship) ufficiale presso atenei e istituti di ricerca, esteri e internazionali, di alta qualificazione: Post-Dottorato con Fellowship “Human and Capital Mobility” della Comunità Europea. Laboratorio diretto da Kai Simons, EMBL, Heidelberg (Germania).
- Da 01/01/1990 a 1/6/1993 Borsista AIRC nel Laboratorio diretto da Roberto Sitia.DIBIT- Istituto Scientifico San Raffaele, Mi lano.
- Da 01/01/1989 a 31/12/1989 Borsista nel laboratorio diretto da Cristina Alberini. Sezione di Biotecnologie, Università degli Studi di Brescia.
- Da 07/08/2017 a 07/09/2017 Visiting scientist at the “Center for Respiratory Biology”, UCL, London, UK
- Da 20/07/2018 a 31/07/2018 Visiting scientist at the “Center for Respiratory Biology”, UCL, London, UK
- Da 01/08/2019 a 21/08/2019 Visiting scientist at the “Center for Respiratory Biology”, UCL, London, UK
COMPETENZE LINGUISTICHE
Lingua madre: Italiano
Seconda lingua: Inglese
Certificazioni Lingua inglese: 2012 – Certificate in Advanced English (CAE), University of Cambridge (UK). Grade B. CEFR: C1. Abilitante all’insegnamento in lingua inglese.
ASN – ABILITAZIONE SCIENTIFICA NAZIONALE
Dal 22/01/2014 – Abilitazione scientifica nazionale (ASN) al ruolo di Professore Universitario di seconda fascia del SC 05/F1- Biologia applicata – SSD BIO/13
Dal 10/01/2020 – Abilitazione scientifica nazionale (ASN) al ruolo di Professore Universitario di seconda fascia del SC 05/E2- Biologia molecolare – SSD BIO/11
Dal 08/02/2022 – Abilitazione scientifica nazionale (ASN) al ruolo di Professore Universitario di seconda fascia del SC 06/A2- Patologia generale e patologia clinica – SSD MED/04, MED/05
INCARICHI ISTITUZIONALI
Da 14/3/2016 a 30/11/2020 Membro della Giunta del Dipartimento di Medicina Molecolare e Traslazionale, Università degli Studi di Brescia
ATTIVITA’ DIDATTICA PRESSO L’ UNIVERSITA’ DEGLI STUDI DI BRESCIA
Incarichi di insegnamento in corsi di studio triennali e magistrali
AA 2002/2003 fino AA 2011/2012 - Immunologia Molecolare, MED04, CL Tecnico di Laboratorio Biomedico.
AA 2003/2004 fino AA 2008/2009 - Patologia generale, MED04, CL Educatore Professionale.
AA 2004/2005 fino AA 2008/2009 - Immunopatologia, MED04, CL Biotecnologie.
AA 2006/2007 fino AA 2013/2014 - Patologia generale, MED04, CL Scienze Motorie.
AA 2008/2009 fino AA 2011/2012 - Immunologia, MED04, CL Tecniche della Prevenzione nell'Ambiente e nei Luoghi di Lavoro.
AA 2012/2013 fino AA 2014/2015 - Laboratorio di Patologia Clinica, MED05, CL in Biotecnologie.
AA 2015/2016 fino AA 2017/2018 - Patologia Generale, MED04, CL Tecniche della prevenzione nell'Ambiente e nei Luoghi di Lavoro.
AA 2016-2017 fino AA 2021/2022 - Laboratorio di Patologia Generale, MED04, CL in Biotecnologie.
AA 2017/2018 - Tecniche in Patologia Clinica, MED05, CL in TLB.
AA 2022/2023 fino AA 2023/2024- Chimica, BIO10, CL in Odontoiatria e Protesi Dentaria.
AA 2022/2023 fino AA 2023/2024 - Laboratorio di Biologia Molecolare, BIO11, CL Biotecnologie.
AA 2022/2023 fino AA 2023/2024 - Patologia Generale, MED04, CL Dietistica.
AA 2022/2023 fino AA 2023/2024 - Fisiopatologia, MED04, CL Infermieristica.
Corsi in Scuole di Specializzazione
AA 1999-2000 - Incarico di Professore a contratto per un corso integrativo del corso di "Elementi di Chimica Analitica e Analisi Strumentale" presso la "Scuola di Specializzazione in Biochimica e Chimica Clinica"
AA 2019/2020 - Insegnamento di Patologia generale presso Scuola di Specializzazione in Malattie dell’apparato digerente, Università degli Studi di Brescia (8 ore)
AA 2018/2019 - Insegnamento di Patologia generale presso Scuola di Specializzazione in Malattie dell’apparato digerente, Università degli Studi di Brescia (8 ore)
Corsi presso dottorati di ricerca
-16/07/2014 - PhD Seminars on Protein Folding and misfolding. Titolo: Alpha1-antitrypsin deficiency as a prototypical ER conformational disease. Dottorato di Ricerca in Scienze Biomediche e Medicina Traslazionale e Dottorato di Ricerca in Neuroscienze
-12 e 26 maggio 2016 - Lezioni per Dottorato in Genetica molecolare, Biotecnologie e Medicina Sperimentale – Titolo: “Protein folding in cells”
Membro del collegio docenti di Dottorati di ricerca
2011 e 2012 - Partecipazione al collegio docenti del dottorato in “Biotecnologie cellulari e molecolari applicate al settore biomedico”. Cicli XXVII e XXVIII.
2013-2023 - Partecipazione al collegio docenti del dottorato in “Genetica molecolare, Biotecnologie e Medicina Sperimentale”. Cicli XXIX, XXX, XXXI, XXXII, XXXIII, XXXV, XXXVII, XXXVIII, XXXIX.
ATTIVITÀ DI TUTOR SCIENTIFICO DI DOTTORANDI, SPECIALIZZANDI, ASSEGNISTI E BORSISTI DI RICERCA
Assegnisti di ricerca
-1 Dicembre 2009 - 31 Ottobre 2010. Referente scientifico dell’assegnista di ricerca Dott. Riccardo Ronzoni per il progetto “Studio di strategie farmacologiche innovative per patologie associate ad alterazioni del traffico intracellulare e accumulo di proteine nel reticolo endoplasmatico”
-1 Dicembre 2014 – 30 Novembre 2015. Referente scientifico dell’assegnista di ricerca Dott. Riccardo Ronzoni per il progetto “Studio della polimerizzazione di mutanti di alfa1-antitripsina e C1-inibitore in modelli cellulari”.
-2 Gennaio 2019 –31 Dicembre 2019. Referente scientifico dell’assegnista di ricerca Mattia Laffranchi. Titolo del progetto: “Studio della struttura dei polimeri di alfa-1-antitripsina derivanti da pazienti con deficit di alfa-1-antitripsina”.
Dottorandi di ricerca
- Relatore della tesi di dottorato di Riccardo Ronzoni “Protein conformational defects in the endoplasmic reticulum: polymerization and disulphide interactions contribute to the intracellular retention of alpha-1-antitrypsin mutants”. Dottorato di ricerca in “Biotecnologie cellulari e molecolari applicate al settore biomedico”. XXVI CICLO. Discussa il 19/12/2014.
- Novembre 2015-Ottobre 2018 - Supervisore del Dottorando Mattia Laffranchi. Dottorato di ricerca in “Genetica molecolare, Biotecnologie e Medicina Sperimentale”. XXXI Ciclo.
Relatore della tesi di dottorato del Dott. Mattia Laffranchi “Towards a personalised medicine for alpha-1-antitrypsin deficiency: mechanistic insights into the heterozygous condition and identification of atypical rare alpha-1-antitrypsin variants”, discussa il 12/02/2019.
-Maggio 2021-Gennaio 2023 - Supervisore del Dottorando Emna Ben Khlifa. Dottorato di ricerca in “Genetica molecolare, Biotecnologie e Medicina Sperimentale”, XXXV Ciclo.
Relatore della tesi di dottorato della Dott.ssa Ben Khlifa “Effects of mutations in the reactive centre loop of alpha-1-antitrypsin on inhibitory activity against neutrophil elastase” discussa in data 15-06-2023.
Borsisti
-Supervisore della borsista Romina Berardelli dal 01/08/2015 al 30/04/2017
-Supervisore della borsista Marta Cerea dal 01/02/2016 al 30/04/2016
-Supervisore della borsista Nathalie Steimberg dal 01/01/2018 al 31/07/2018
-Supervisore del borsista Mattia Bignotti dal 01/03/2022 ad oggi
-Supervisore della borsista Marialaura Serzanti dal 01/04/2023 ad oggi
Specializzandi
-Tutor della dott.sa Nadia Montani AA 2004-2006 Scuola di Specializzazione in Biochimica Clinica, Università degli Studi di Brescia. Relatore: Prof. Luigi Caimi. Titolo della tesi: “Fisiopatologia della risposta allo stress da accumulo di proteine nel reticolo endoplasmatico in cellule secretorie”.
RELATORE DI TESI DI LAUREA TRIENNALI E MAGISTRALI
Relatore di tesi sperimentale di 13 studenti del corso di studio in Tecniche di laboratorio biomedico
Relatore di tesi sperimentale di 8 studenti del corso di studio in Biotecnologie
Relatore di tesi sperimentale di 4 studenti del corso di studio magistrale in Biotecnologie mediche
ATTIVITÀ ED INTERESSI DI RICERCA
Campi d’interesse prevalenti: biologia cellulare, patologia generale, immunologia, malattie genetiche.
Interessi di ricerca specifici:
-studio della maturazione di proteine nel reticolo endoplasmatico ed in particolare controllo-qualità della maturazione di anticorpi nelle plasmacellule.
-studio di microdomini lipidici di membrana denominati rafts nei linfociti.
-studio di recettori per chemochine ed in particolare della proteina D6.
-studio della risposta UPR ed in particolare del ruolo del fattore trascrizionale XBP-1 nel differenziamento da linfocita B a plasmacellula.
-studio dei meccanismi di ritenzione nel reticolo endoplasmatico di proteine mutate in diverse patologie genetiche, tra le quali la Sindrome da IperIgM associata a mutazioni di CD40, la Distrofia Muscolare dei Cingoli, il Deficit di C1 inibitore (angioedema ereditario) e deficit selettivo di IgM.
-studio di varianti rare associate al Deficit di alfa1-antiripsina.
-studio dell’omeostasi redox cellulare con particolare riguardo al reticolo endoplasmatico.
-studio dei polimeri plasmatici di mutanti di alfa-1-antitripsina e C1-inibitore.
-differenziamento ad epatociti di cellule staminali pluripotenti indotte (iPSc).
-studio dell’attività anti-proteasica di varianti di alfa-1-antitripsina
Settori ERC:
LS1_5 - Protein synthesis, modification and turnover
LS1_1 - Macromolecular complexes including interactions involving nucleic acids, proteins, lipids and carbohydrates
LS3_3 - Organelle biology and trafficking
LS3_8 - Cell differentiation, physiology and dynamics
LS6_2 - Adaptive immunity
LS7_3 Other medical technologies for diagnosis and monitoring of diseases
POSIZIONE ATTUALE
Professore associato - SSD BIO/11 Biologia molecolare - SC 05/E2- Biologia molecolare
Dipartimento di Medicina Molecolare e Traslazionale
Università degli Studi di Brescia
Viale Europa 11 – 25123 – Brescia
Tel: 0303717468; Fax: 0303701157
E-mail: annamaria.fra@unibs.it
ISTRUZIONE E FORMAZIONE
- 10/03/1994 Diploma di Specializzazione in Applicazioni Biotecnologiche, Università degli Studi di Milano. Titolo della tesi: “Espressione di anticorpi polimerici: cisteine esposte prevengono la secrezione delle subunità non assemblate”.
50/50 e lode
- 14/11/1990 Laurea in Farmacia, Università degli Studi di Milano. Titolo della tesi: “Controllo-qualità della secrezione di immunoglobuline nel reticolo endoplasmatico”.
110/110 e lode
- 10/03/1989 Laurea in Chimica e Tecnologia Farmaceutiche (CTF), Università degli Studi di Milano. Titolo della tesi: “Identificazione di segnali che prevengono la secrezione di IgM parzialmente assemblate”. 110/110 e lode
INCARICHI PROFESSIONALI
- Da 31/12/2021 ad oggi Professore associato del SSD BIO/11, SC 05/E2 “BIOLOGIA MOLECOLARE”
- Da 1/10/2002 a 30/12/2021 Ricercatore universitario e Professore Aggregato del SSD MED/04, SC 06/A2
- Da 01/02/2000 a 01/04/2002 Assegnista di ricerca nel Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università degli Studi di Brescia, Laboratorio diretto da Alberto Mantovani
- Da 01/08/1995 a 1/03/1999 Ricercatore presso il DIBIT- Istituto Scientifico San Raffaele, Milano.
- Da 01/07/1993 a 1/06/1995 Incarico di ricerca (fellowship) ufficiale presso atenei e istituti di ricerca, esteri e internazionali, di alta qualificazione: Post-Dottorato con Fellowship “Human and Capital Mobility” della Comunità Europea. Laboratorio diretto da Kai Simons, EMBL, Heidelberg (Germania).
- Da 01/01/1990 a 1/6/1993 Borsista AIRC nel Laboratorio diretto da Roberto Sitia.DIBIT- Istituto Scientifico San Raffaele, Mi lano.
- Da 01/01/1989 a 31/12/1989 Borsista nel laboratorio diretto da Cristina Alberini. Sezione di Biotecnologie, Università degli Studi di Brescia.
- Da 07/08/2017 a 07/09/2017 Visiting scientist at the “Center for Respiratory Biology”, UCL, London, UK
- Da 20/07/2018 a 31/07/2018 Visiting scientist at the “Center for Respiratory Biology”, UCL, London, UK
- Da 01/08/2019 a 21/08/2019 Visiting scientist at the “Center for Respiratory Biology”, UCL, London, UK
COMPETENZE LINGUISTICHE
Lingua madre: Italiano
Seconda lingua: Inglese
Certificazioni Lingua inglese: 2012 – Certificate in Advanced English (CAE), University of Cambridge (UK). Grade B. CEFR: C1. Abilitante all’insegnamento in lingua inglese.
ASN – ABILITAZIONE SCIENTIFICA NAZIONALE
Dal 22/01/2014 – Abilitazione scientifica nazionale (ASN) al ruolo di Professore Universitario di seconda fascia del SC 05/F1- Biologia applicata – SSD BIO/13
Dal 10/01/2020 – Abilitazione scientifica nazionale (ASN) al ruolo di Professore Universitario di seconda fascia del SC 05/E2- Biologia molecolare – SSD BIO/11
Dal 08/02/2022 – Abilitazione scientifica nazionale (ASN) al ruolo di Professore Universitario di seconda fascia del SC 06/A2- Patologia generale e patologia clinica – SSD MED/04, MED/05
INCARICHI ISTITUZIONALI
Da 14/3/2016 a 30/11/2020 Membro della Giunta del Dipartimento di Medicina Molecolare e Traslazionale, Università degli Studi di Brescia
ATTIVITA’ DIDATTICA PRESSO L’ UNIVERSITA’ DEGLI STUDI DI BRESCIA
Incarichi di insegnamento in corsi di studio triennali e magistrali
AA 2002/2003 fino AA 2011/2012 - Immunologia Molecolare, MED04, CL Tecnico di Laboratorio Biomedico.
AA 2003/2004 fino AA 2008/2009 - Patologia generale, MED04, CL Educatore Professionale.
AA 2004/2005 fino AA 2008/2009 - Immunopatologia, MED04, CL Biotecnologie.
AA 2006/2007 fino AA 2013/2014 - Patologia generale, MED04, CL Scienze Motorie.
AA 2008/2009 fino AA 2011/2012 - Immunologia, MED04, CL Tecniche della Prevenzione nell'Ambiente e nei Luoghi di Lavoro.
AA 2012/2013 fino AA 2014/2015 - Laboratorio di Patologia Clinica, MED05, CL in Biotecnologie.
AA 2015/2016 fino AA 2017/2018 - Patologia Generale, MED04, CL Tecniche della prevenzione nell'Ambiente e nei Luoghi di Lavoro.
AA 2016-2017 fino AA 2021/2022 - Laboratorio di Patologia Generale, MED04, CL in Biotecnologie.
AA 2017/2018 - Tecniche in Patologia Clinica, MED05, CL in TLB.
AA 2022/2023 fino AA 2023/2024- Chimica, BIO10, CL in Odontoiatria e Protesi Dentaria.
AA 2022/2023 fino AA 2023/2024 - Laboratorio di Biologia Molecolare, BIO11, CL Biotecnologie.
AA 2022/2023 fino AA 2023/2024 - Patologia Generale, MED04, CL Dietistica.
AA 2022/2023 fino AA 2023/2024 - Fisiopatologia, MED04, CL Infermieristica.
Corsi in Scuole di Specializzazione
AA 1999-2000 - Incarico di Professore a contratto per un corso integrativo del corso di "Elementi di Chimica Analitica e Analisi Strumentale" presso la "Scuola di Specializzazione in Biochimica e Chimica Clinica"
AA 2019/2020 - Insegnamento di Patologia generale presso Scuola di Specializzazione in Malattie dell’apparato digerente, Università degli Studi di Brescia (8 ore)
AA 2018/2019 - Insegnamento di Patologia generale presso Scuola di Specializzazione in Malattie dell’apparato digerente, Università degli Studi di Brescia (8 ore)
Corsi presso dottorati di ricerca
-16/07/2014 - PhD Seminars on Protein Folding and misfolding. Titolo: Alpha1-antitrypsin deficiency as a prototypical ER conformational disease. Dottorato di Ricerca in Scienze Biomediche e Medicina Traslazionale e Dottorato di Ricerca in Neuroscienze
-12 e 26 maggio 2016 - Lezioni per Dottorato in Genetica molecolare, Biotecnologie e Medicina Sperimentale – Titolo: “Protein folding in cells”
Membro del collegio docenti di Dottorati di ricerca
2011 e 2012 - Partecipazione al collegio docenti del dottorato in “Biotecnologie cellulari e molecolari applicate al settore biomedico”. Cicli XXVII e XXVIII.
2013-2023 - Partecipazione al collegio docenti del dottorato in “Genetica molecolare, Biotecnologie e Medicina Sperimentale”. Cicli XXIX, XXX, XXXI, XXXII, XXXIII, XXXV, XXXVII, XXXVIII, XXXIX.
ATTIVITÀ DI TUTOR SCIENTIFICO DI DOTTORANDI, SPECIALIZZANDI, ASSEGNISTI E BORSISTI DI RICERCA
Assegnisti di ricerca
-1 Dicembre 2009 - 31 Ottobre 2010. Referente scientifico dell’assegnista di ricerca Dott. Riccardo Ronzoni per il progetto “Studio di strategie farmacologiche innovative per patologie associate ad alterazioni del traffico intracellulare e accumulo di proteine nel reticolo endoplasmatico”
-1 Dicembre 2014 – 30 Novembre 2015. Referente scientifico dell’assegnista di ricerca Dott. Riccardo Ronzoni per il progetto “Studio della polimerizzazione di mutanti di alfa1-antitripsina e C1-inibitore in modelli cellulari”.
-2 Gennaio 2019 –31 Dicembre 2019. Referente scientifico dell’assegnista di ricerca Mattia Laffranchi. Titolo del progetto: “Studio della struttura dei polimeri di alfa-1-antitripsina derivanti da pazienti con deficit di alfa-1-antitripsina”.
Dottorandi di ricerca
- Relatore della tesi di dottorato di Riccardo Ronzoni “Protein conformational defects in the endoplasmic reticulum: polymerization and disulphide interactions contribute to the intracellular retention of alpha-1-antitrypsin mutants”. Dottorato di ricerca in “Biotecnologie cellulari e molecolari applicate al settore biomedico”. XXVI CICLO. Discussa il 19/12/2014.
- Novembre 2015-Ottobre 2018 - Supervisore del Dottorando Mattia Laffranchi. Dottorato di ricerca in “Genetica molecolare, Biotecnologie e Medicina Sperimentale”. XXXI Ciclo.
Relatore della tesi di dottorato del Dott. Mattia Laffranchi “Towards a personalised medicine for alpha-1-antitrypsin deficiency: mechanistic insights into the heterozygous condition and identification of atypical rare alpha-1-antitrypsin variants”, discussa il 12/02/2019.
-Maggio 2021-Gennaio 2023 - Supervisore del Dottorando Emna Ben Khlifa. Dottorato di ricerca in “Genetica molecolare, Biotecnologie e Medicina Sperimentale”, XXXV Ciclo.
Relatore della tesi di dottorato della Dott.ssa Ben Khlifa “Effects of mutations in the reactive centre loop of alpha-1-antitrypsin on inhibitory activity against neutrophil elastase” discussa in data 15-06-2023.
Borsisti
-Supervisore della borsista Romina Berardelli dal 01/08/2015 al 30/04/2017
-Supervisore della borsista Marta Cerea dal 01/02/2016 al 30/04/2016
-Supervisore della borsista Nathalie Steimberg dal 01/01/2018 al 31/07/2018
-Supervisore del borsista Mattia Bignotti dal 01/03/2022 ad oggi
-Supervisore della borsista Marialaura Serzanti dal 01/04/2023 ad oggi
Specializzandi
-Tutor della dott.sa Nadia Montani AA 2004-2006 Scuola di Specializzazione in Biochimica Clinica, Università degli Studi di Brescia. Relatore: Prof. Luigi Caimi. Titolo della tesi: “Fisiopatologia della risposta allo stress da accumulo di proteine nel reticolo endoplasmatico in cellule secretorie”.
RELATORE DI TESI DI LAUREA TRIENNALI E MAGISTRALI
Relatore di tesi sperimentale di 13 studenti del corso di studio in Tecniche di laboratorio biomedico
Relatore di tesi sperimentale di 8 studenti del corso di studio in Biotecnologie
Relatore di tesi sperimentale di 4 studenti del corso di studio magistrale in Biotecnologie mediche
ATTIVITÀ ED INTERESSI DI RICERCA
Campi d’interesse prevalenti: biologia cellulare, patologia generale, immunologia, malattie genetiche.
Interessi di ricerca specifici:
-studio della maturazione di proteine nel reticolo endoplasmatico ed in particolare controllo-qualità della maturazione di anticorpi nelle plasmacellule.
-studio di microdomini lipidici di membrana denominati rafts nei linfociti.
-studio di recettori per chemochine ed in particolare della proteina D6.
-studio della risposta UPR ed in particolare del ruolo del fattore trascrizionale XBP-1 nel differenziamento da linfocita B a plasmacellula.
-studio dei meccanismi di ritenzione nel reticolo endoplasmatico di proteine mutate in diverse patologie genetiche, tra le quali la Sindrome da IperIgM associata a mutazioni di CD40, la Distrofia Muscolare dei Cingoli, il Deficit di C1 inibitore (angioedema ereditario) e deficit selettivo di IgM.
-studio di varianti rare associate al Deficit di alfa1-antiripsina.
-studio dell’omeostasi redox cellulare con particolare riguardo al reticolo endoplasmatico.
-studio dei polimeri plasmatici di mutanti di alfa-1-antitripsina e C1-inibitore.
-differenziamento ad epatociti di cellule staminali pluripotenti indotte (iPSc).
-studio dell’attività anti-proteasica di varianti di alfa-1-antitripsina
Settori ERC:
LS1_5 - Protein synthesis, modification and turnover
LS1_1 - Macromolecular complexes including interactions involving nucleic acids, proteins, lipids and carbohydrates
LS3_3 - Organelle biology and trafficking
LS3_8 - Cell differentiation, physiology and dynamics
LS6_2 - Adaptive immunity
LS7_3 Other medical technologies for diagnosis and monitoring of diseases
Settori (7)
Parole chiave libere (6)
ALPHA-1-ANTITRYPSIN
CAVEOLAE
ENDOPLASMIC RETICULUM
GENETIC DISEASES
PROTEIN FOLDING
SERPINS
No Results Found
Linee di ricerca (3)
Basi molecolari e cellulari delle malattie da alterazioni conformazionali delle serpine
Caratterizzazione di varianti patologiche rare di alfa-1-antitripsina
Folding e misfolding delle proteine nel reticolo endoplasmatico
No Results Found
Referente di
Pubblicazioni (65)
Insegnamenti offerta formativa corrente (7)
2 CFU
16 ore
2 CFU
24 ore
2 CFU
24 ore
2 CFU
24 ore
1 CFU
12 ore
1 CFU
12 ore
2 CFU
20 ore
No Results Found