Mutations in OSTM1 (grey lethal) define a particularly severe form of autosomal recessive osteopetrosis with neural involvement

Pangrazio, A; Poliani, Pietro Luigi; Megarbane, A; Lefranc, G; Lanino, E; DI ROCCO, M; Rucci, F; Lucchini, F; Ravanini, Maria; Facchetti, Fabio; Abinun, M; Vezzoni, P; Villa, A; Frattini, A.