Skip to Main Content (Press Enter)

Logo UNIBS
  • ×
  • Home
  • Persone
  • Strutture
  • Competenze
  • Pubblicazioni
  • Professioni
  • Corsi
  • Insegnamenti
  • Terza Missione

Competenze & Professionalità
Logo UNIBS

|

Competenze & Professionalità

unibs.it
  • ×
  • Home
  • Persone
  • Strutture
  • Competenze
  • Pubblicazioni
  • Professioni
  • Corsi
  • Insegnamenti
  • Terza Missione
  1. Pubblicazioni

Pathogenic Huntingtin Repeat Expansions in Patients with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis

Articolo
Data di Pubblicazione:
2021
Abstract:
Using large-scale whole-genome sequencing, Dewan et al. identify pathogenic HTT repeat expansions in patients diagnosed with FTD/ALS neurodegenerative disorders. Autopsies confirm the TDP-43 pathology expected in FTD/ALS and show polyglutamine inclusions within the frontal cortices but no striatal degeneration. These data broaden the phenotype resulting from HTT repeat expansions.
Tipologia CRIS:
1.1 Articolo in rivista
Keywords:
amyotrophic lateral sclerosis; frontotemporal dementia; huntingtin; repeat expansions; whole-genome sequencing
Elenco autori:
Dewan, R.; Chia, R.; Ding, J.; Hickman, R. A.; Stein, T. D.; Abramzon, Y.; Ahmed, S.; Sabir, M. S.; Portley, M. K.; Tucci, A.; Ibanez, K.; Shankaracharya, F. N. U.; Keagle, P.; Rossi, G.; Caroppo, P.; Tagliavini, F.; Waldo, M. L.; Johansson, P. M.; Nilsson, C. F.; Adeleye, A.; Alba, C.; Bacikova, D.; Hupalo, D. N.; Martinez, E. M.; Pollard, H. B.; Sukumar, G.; Soltis, A. R.; Tuck, M.; Zhang, X.; Wilkerson, M. D.; Smith, B. N.; Ticozzi, N.; Fallini, C.; Gkazi, A. S.; Topp, S. D.; Kost, J.; Scotter, E. L.; Kenna, K. P.; Miller, J. W.; Tiloca, C.; Vance, C.; Danielson, E. W.; Troakes, C.; Colombrita, C.; Al-Sarraj, S.; Lewis, E. A.; King, A.; Calini, D.; Pensato, V.; Castellotti, B.; de Belleroche, J.; Baas, F.; ten Asbroek, A. L. M. A.; Sapp, P. C.; McKenna-Yasek, D.; Mclaughlin, R. L.; Polak, M.; Asress, S.; Esteban-Perez, J.; Munoz-Blanco, J. L.; Stevic, Z.; D'Alfonso, S.; Mazzini, L.; Comi, G. P.; Del Bo, R.; Ceroni, M.; Gagliardi, S.; Querin, G.; Bertolin, C.; van Rheenen, W.; Diekstra, F. P.; Rademakers, R.; van Blitterswijk, M.; Boylan, K. B.; Lauria, G.; Duga, S.; Corti, S.; Cereda, C.; Corrado, L.; Soraru, G.; Williams, K. L.; Nicholson, G. A.; Blair, I. P.; Leblond-Manry, C.; Rouleau, G. A.; Hardiman, O.; Morrison, K. E.; Veldink, J. H.; van den Berg, L. H.; Al-Chalabi, A.; Pall, H.; Shaw, P. J.; Turner, M. R.; Talbot, K.; Taroni, F.; Garcia-Redondo, A.; Wu, Z.; Gellera, C.; Ratti, A.; Brown, R. H.; Shaw, C. E.; Ambrose, J. C.; Arumugam, P.; Baple, E. L.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boissiere, J. M.; Boustred, C. R.; Brittain, H.; Caulfield, M. J.; Chan, G. C.; Craig, C. E. H.; Daugherty, L. C.; de Burca, A.; Devereau, A.; Elgar, G.; Foulger, R. E.; Fowler, T.; Furio-Tari, P.; Hackett, J. M.; Halai, D.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Holman, J. E.; Hubbard, T. J. P.; Jackson, R.; Jones, L. J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Lahnstein, L.; Lawson, K.; Leigh, S. E. A.; Leong, I. U. S.; Lopez, J. F.; Maleady-Crowe, F.; Mason, J.; Mcdonagh, E. M.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A. C.; Odhams, C. A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Polychronopoulos, D.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Riesgo-Ferreiro, P.; Rogers, T.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R. H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smedley, D.; Smith, K. R.; Sosinsky, A.; Spooner, W.; Stevens, H. E.; Stuckey, A.; Sultana, R.; Thomas, E. R. A.; Thompson, S. R.; Tregidgo, C.; Walsh, E.; Watters, S. A.; Welland, M. J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S. M.; Zarowiecki, M.; Arepalli, S.; Auluck, P.; Baloh, R. H.; Bowser, R.; Brice, A.; Broach, J.; Camu, W.; Chio, A.; Cooper-Knock, J.; Corcia, P.; Drepper, C.; Drory, V. E.; Dunckley, T. L.; Faghri, F.; Farren, J.; Feldman, E.; Floeter, M. K.; Fratta, P.; Gerhard, G.; Gibson, S. B.; Goutman, S. A.; Heiman-Patterson, T. D.; Hernandez, D. G.; Hoover, B.; Jansson, L.; Kamel, F.; Kirby, J.; Kowall, N. W.; Laaksovirta, H.; Landi, F.; Le Ber, I.; Lumbroso, S.; Macgowan, D. J.; Maragakis, N. J.; Mora, G.; Mouzat, K.; Myllykangas, L.; Nalls, M. A.; Orrell, R. W.; Ostrow, L. W.; Pamphlett, R.; Pioro, E.; Pulst, S. M.; Ravits, J. M.; Renton, A. E.; Robberecht, W.; Robey, I.; Rogaeva, E.; Rothstein, J. D.; Sendtner, M.; Sidle, K. C.; Simmons, Z.; Stone, D. J.; Tienari, P. J.; Trojanowski, J. Q.; Troncoso, J. C.; Valori, M.; Van Damme, P.; Van Den Bosch, L.; Zinman, L.; Albani, D.; Borroni, B.; Padovani, A.; Bruni, A.; Clarimon, J.; Dols-Icardo, O.; Illan-Gala, I.; Lleo, A.; Danek, A.; Galimberti, D.; Scarpini, E.; Serpente, M.; Graff, C.; Chiang, H. -H.; Khoshnood, B.; Oijerstedt, L.; Morris, C. M.; Nacmias, B.; Sorbi, S.; Nielsen, J. E.; Hjermind, L. E.; Novelli, V.; Puca, A. A.; Pastor, P.; Alvarez, I.; Diez-Fairen, M.; Aguilar, M.; Perneczky, R.; Diehl-Schimd, J.; Rossi, M.; Ruiz, A.; Boada, M.; Hernandez, I.; Moreno-Grau, S.; Schlachetzki, J. C.; Aarsland, D.; Albert, M. S.; Attems, J.; Barrett, M. J.; Beach, T. G.; Bekris, L. M.; Bennett, D. A.; Besser, L. M.; Bigio, E. H.; Black, S. E.; Boeve, B. F.; Bohannan, R.
Autori di Ateneo:
BORRONI BARBARA
PADOVANI ALESSANDRO
Link alla scheda completa:
https://iris.unibs.it/handle/11379/614606
Pubblicato in:
NEURON
Journal
  • Assistenza
  • Privacy
  • Utilizzo dei cookie
  • Note legali

Realizzato con VIVO | Designed by Cineca | 26.7.2.0