MED0116 - GENETICA MEDICA

insegnamento
Tipo Insegnamento:
Obbligatoria
Durata (ore):
24
CFU:
2
SSD:
GENETICA MEDICA
Sede:
BRESCIA
Url:
DIETISTICA (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI DIETISTA)/Percorso dal 2022 Anno: 1
Anno:
2025

Dati Generali

Periodo di attività

Ciclo Annuale Unico (15/09/2025 - 12/06/2026)

Syllabus

Obiettivi Formativi

il corso si prefigge di fornire allo studente: gli elementi necessari alla comprensione dei meccanismi biologici alla base delle patologie geneticamente determinate con particolare attenzione alle forme cromosomiche, geniche (mendeliane e multifattoriali) e atipiche (malattie da imprinting) attraverso esempi scelti per frequenza e per richiesta di intervento del dietista nel decorso della malattia, le basi per l’identificazione di condizioni geneticamente determinate (analisi degli alberi genealogici) necessarie per capire la necessità della definizione dell’eventuale rischio di ricorrenza.

Prerequisiti

Lo studente dovrà avere già consolidato i concetti di: mitosi, meiosi, rapporti fra meiosi e gametogenesi maschile e femminile, ciclo cellulare e struttura del cromosoma, mutazioni geniche per sostituzione, inserzione, delezione o duplicazione ed effetti sul prodotto proteico. Mutazioni germinali e somatiche.

Metodi didattici

Lezioni frontali

Verifica Apprendimento

esame orale

Testi

• Clementi M. “Elementi di Genetica Medica” EdiSES, ISBN: 9788879598910
• Cummings M.R. “Eredità: principi e problematiche della genetica umana” EdiSES, ISBN: 9788879598125
• Neri G., Genuardi M. “Genetica Medica e Umana” EDRA Masson, ISBN: 9788821443923

Contenuti

Introduzione
Ambiti, competenze e definizioni della genetica medica, risorse web per lo studio delle malattie cromosomiche, geniche e genomiche, classificazione delle malattie geneticamente determinate.

Patologia cromosomica
Il cariotipo normale e patologico: anomalie di numero e di struttura dei cromosomi, sindromi da microdelezione, microduplicazione, nomenclatura ISCN,
Diagnosi citogenetica di malattie cromosomiche: analisi del cariotipo, analisi FISH, array CGH

Eredità mendeliana: autosomica dominante, recessiva legata al cromosoma X
Gli esperimenti di Mendel, concetti basilari di probabilità, albero genealogico. Eredità autosomica dominante: penetranza incompleta, espressività variabile, pleiotropia, mosaicismo germinale. Codominanza: gruppi sanguigni. Eredità autosomica recessiva: consanguineità, eterogeneità allelica e di locus. Eredità X linked: inattivazione del cromosoma X. Esempi di patologie specifici per ciascuna categoria.
Diagnosi molecolare di malattie ereditarie: PCR, sequenziamento automatizzato del DNA

Ereditarietà atipiche:
eredità mitocondriale, imprinting genomico, disomia uniparentale, anticipazione e malattie da espansione

Cenni di eredità multifattoriale

Elementi di consulenza genetica
Definizione, obiettivi e tipologie di consulenza genetica con particolare riferimento alla diagnosi prenatale di malattie cromosomiche e geniche.

Lingua Insegnamento

Italiano

Altre informazioni

Agli studenti verranno proposti articoli scientifici semplici e/o PDTA inerenti gli argomenti(malattie) trattati a lezione per consentire loro di familiarizzare con la letterature scientifica e con i piani di trattamento di specifiche patologie.

Corsi

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Persone

Altre Info

Insegnamento principale

GENETICA MEDICA