MED0780 - Genetica medica

insegnamento
Tipo Insegnamento:
Obbligatoria
Durata (ore):
30
CFU:
3
SSD:
GENETICA MEDICA
Sede:
BRESCIA
Url:
BIOTECNOLOGIE MEDICHE/PERCORSO COMUNE Anno: 1
Anno:
2025
Course Catalogue:
https://permalink.unibs.it/suacds/afcc/2025?corso=...

Dati Generali

Periodo di attività

Secondo Semestre (23/02/2026 - 05/06/2026)

Syllabus

Obiettivi Formativi

• Conoscenza e capacità di comprensione: Lo studente acquisirà gli elementi conoscitivi fondamentali alla base della consulenza genetica, della diagnosi e della terapia per le malattie genetiche.
• Conoscenza e capacità di comprensione applicate: Lo studente sarà in grado di applicare le conoscenze acquisite per comprendere i principi di genetica e genomica molecolare nella diagnosi delle malattie mendeliane e nell'analisi di casi clinici.
• Autonomia di giudizio: Lo studente svilupperà senso critico nell'analisi delle patologie ereditarie, delle metodologie diagnostiche e delle implicazioni della consulenza genetica.
• Abilità comunicative: Lo studente sarà in grado di presentare e discutere argomenti legati alle malattie genetiche, utilizzando una terminologia scientifica appropriata e comunicando efficacemente informazioni complesse.
• Capacità di apprendimento: Alla fine del corso gli studenti avranno sviluppato la capacità di approfondire in maniera autonoma gli argomenti trattati e di aggiornarsi sulle nuove scoperte nell'ambito della genetica medica.

Prerequisiti

nessun prerequisito

Metodi didattici

Il corso si svolge in modalità blended/mista e in lingua italiana. Si articola in attività di Didattica In Presenza (60% = 18 ore) e di Didattica a Distanza (40% = 12 ore). Le lezioni in presenza (18 ore) sono erogate in apposite aule fisiche che consentono la partecipazione attiva degli studenti.
Durante le lezioni in presenza (lezioni frontali) verranno presentati i concetti chiave della genetica medica e discussi casi studio.
Le attività di didattica a distanza (12 ore) sono composte da lezioni online, videolezioni preregistrate di durata variabile, sessioni in web-conference interattiva, attività formative di comunicazione e collaborazione come forum in cui discutere di articoli scientifici, materiali ed argomenti o chiarire e approfondire aspetti e curiosità.
Tutti i materiali di studio sono disponibili nella pagina dedicata al corso sulla comunità didattica.

Verifica Apprendimento

La verifica della preparazione degli studenti avverrà tramite seminario su una malattia genetica e/o esame orale.
In caso di seminario, la valutazione verterà sulla completezza dei contenuti, la chiarezza espositiva, la capacità di analisi critica e di risposta a domande, dimostrando un corretto utilizzo della terminologia e collegamenti logici.
In caso di esame orale, la valutazione verterà sulla conoscenza degli argomenti in programma e la capacità di esporre le proprie argomentazioni in modo preciso e con linguaggio scientifico appropriato.
L'obiettivo è verificare la conoscenza e la comprensione degli argomenti trattati e la capacità di applicare i concetti acquisiti.

Testi

Genetica umana e medica. Neri - Genuardi Edra - Masson , Edizione: V 2024
Genetica Medica, Dallapiccola-Novelli, ED. Sc. Falco, 2022

Contenuti

Il corso si propone di esplorare la classificazione delle malattie genetiche (cromosomiche, geniche, multifattoriali), le anomalie cromosomiche di numero e di struttura, i meccanismi di trasmissione delle malattie monogeniche (autosomica dominante, recessiva, X-linked). Verranno inoltre trattati l'eterogeneità genetica e allelica, le mutazioni dinamiche, la genetica dei fenotipi complessi, la farmacogenetica, la consulenza genetica e la diagnosi prenatale, con esempi di patologie ereditarie nell'uomo. Infine, saranno presentati i principi di genetica e genomica molecolare applicati alla diagnosi delle malattie genetiche.

Lingua Insegnamento

ITALIANO

Corsi

Corsi

BIOTECNOLOGIE MEDICHE 
Laurea Magistrale
2 anni
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