Il progetto di ricerca si propone di studiare la variabilità genetica ed epigenetica intra- e inter-individuale in differenti fluidi biologici umani mediante tecnologie di sequenziamento long-read (Oxford Nanopore Technologies). Nonostante la metilazione del DNA rappresenti uno dei biomarcatori epigenetici più studiati e trovi crescente applicazione in ambito biomedico e forense, la sua variabilità a livello di singola molecola e di aplotipo epigenetico (epihaplotype) rimane ancora largamente inesplorata. Le metodiche convenzionali, infatti, forniscono una misura media della metilazione del DNA, senza consentire di caratterizzare l'eterogeneità epigenetica presente all'interno di uno stesso campione biologico. Il progetto mira a colmare questa lacuna attraverso un approccio genome-wide basato sul sequenziamento long-read, che permette di analizzare simultaneamente la sequenza genomica, le modificazioni epigenetiche e la loro organizzazione lungo le singole molecole di DNA. L'obiettivo è identificare profili epigenetici condivisi o specifici associati al tipo di fluido biologico, al patrimonio genetico individuale e all'età, contribuendo ad una migliore comprensione dei meccanismi biologici che regolano la variabilità epigenetica. Le conoscenze generate potranno fornire nuove informazioni sui meccanismi molecolari alla base dell'invecchiamento e dell'identità tissutale, oltre a costituire un'importante risorsa per lo sviluppo di futuri biomarcatori epigenetici di interesse sia biomedico sia forense, con potenziali applicazioni nell'identificazione dell'origine dei fluidi biologici, nella stima dell'età biologica e nello sviluppo di nuovi strumenti per la genetica forense.
Qualora l’application si accolta, Human Technopole, istituto di ricerca nazionale, metterà a disposizione le proprie infrastrutture tecnologiche avanzate per l’esecuzione del sequenziamento long-read dei campioni biologici, senza costi per i partner del progetto. Il progetto sarà realizzato in collaborazione con la Section of Forensic Genetics, Department of Forensic Medicine, University of Copenhagen (Denmark), che metterà a disposizione i campioni biologici, nonché le infrastrutture computazionali necessarie per l'analisi bioinformatica dei dati (server ad alte prestazioni).
La nostra unità collaborerà nelle analisi bioinformatiche e si occuperà dell’interpretazione dei dati genomici ed epigenomici, nonché della valorizzazione scientifica dei risultati del progetto.
Qualora l’application si accolta, Human Technopole, istituto di ricerca nazionale, metterà a disposizione le proprie infrastrutture tecnologiche avanzate per l’esecuzione del sequenziamento long-read dei campioni biologici, senza costi per i partner del progetto. Il progetto sarà realizzato in collaborazione con la Section of Forensic Genetics, Department of Forensic Medicine, University of Copenhagen (Denmark), che metterà a disposizione i campioni biologici, nonché le infrastrutture computazionali necessarie per l'analisi bioinformatica dei dati (server ad alte prestazioni).
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