Data di Pubblicazione:
2011
Abstract:
La diagnosi molecolare post-mortem di sindrome di Ehlers-Danlos di tipo vascolare mediante sequenziamento delle regioni esomiche e giunzioni di splicing del gene COL3A1 ha permesso di appurare la causa della morte prematura di un giovane paziente senza storia familiare, in cui si è verificata la rottura di un'arteria in seguito a trauma minore, evento non compreso clinicamente che ha portato al decesso del paziente.
Tipologia CRIS:
1.1 Articolo in rivista
Elenco autori:
Buscemi, L.; Alessandrini, F.; Colombi, Marina; Tagliabracci, A.
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