MED0036 - GENETICA

insegnamento

Tipo Insegnamento:

Obbligatoria

Durata (ore):

12

CFU:

SSD:

GENETICA MEDICA

Sede:

MANTOVA

Url:

Dettaglio Insegnamento:

EDUCAZIONE PROFESSIONALE (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI EDUCATORE PROFESSIONALE)/Percorso dal 2022 Anno: 1

Anno:

2025

Course Catalogue:

https://permalink.unibs.it/suacds/afcc/2025?corso=...

Periodo di attività

Primo Semestre (22/09/2025 - 16/01/2026)

Obiettivi Formativi

Agli studenti sarà fornita una preparazione in ambito genetico tale da consentire loro di acquisire una cultura sanitario-sociale integrata, presupposto per svolgere in piena autonomia professionale attività di prevenzione, promozione ed educazione alla salute.
In particolare, il corso fornirà i principi fondamentali della Genetica e gli elementi di Genetica umana e medica necessari per comprendere le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari e le cause delle malattie genetiche.

Prerequisiti

Non vi sono prerequisiti obbligatori per poter seguire il corso tuttavia la conoscenza della biologia generale e molecolare è auspicabile per meglio comprendere i contenuti del Corso stesso.

Metodi didattici

Il corso sarà organizzato in lezioni frontali in blocchi da 2 ore (12 ore totali). Le lezioni saranno tenute in lingua italiana e si svolgeranno nel primo semestre presso la Fondazione ENAIP, Via Valle D'Aosta, 18 (q.re Lunetta), Mantova

Verifica Apprendimento

Non sono previste prove parziali dei singoli moduli, bensì
DA COMPLETARE

Testi

Clementi: Elementi di Genetica Medica. EdiSES, ISBN: 9788879598910
Bonaldo, Crisafulli et al.: Elementi di Biologia e Genetica. EdiSES, ISBN 9788833190389
Savada, Hillis, Heller, Hacker; Elementi di Biologia e Genetica. Zanichelli, ISBN 978-88-08-82065-5

Contenuti

- Ambiti, definizioni e competenze della Genetica umana e medica.
- Ruolo della mitosi e della meiosi nella formazione dei gameti maschili e femminili, differenze fra spermatogenesi ed ovogenesi.
- Classificazione delle malattie geneticamente determinate e loro impatto nelle diverse fasce di età
- L’aiuto del web per lo studio delle malattie geneticamente determinate
- Concetti di malattia congenita, genetica, rara,
- Cariotipo normale: la classificazione dei cromosomi.
- Le anomalie cromosomiche di numero e principali meccanismi patogenetici
- Anomalie di numero dei cromosomi compatibili con la vita: trisomia 21, trisomia 18 e trisomia 13 e patologie da esse derivanti
- I cromosomi sessuali e le loro aneuploidie: 45X (sindrome di Tuner) 47,XXY (sindrome di Klinefelter) e principali caratteristiche
- Le anomalie cromosomiche di struttura ed esempi di patologie sottese da alterazioni di struttura dei cromosomi.
- Metodi per lo studio dei cromosomi: la citogenetica classica e molecolare, le sindromi da microdelezione e microduplicazione
- Classificazione delle mutazioni geniche. Mutazioni spontanee e indotte da agenti chimici o fisici. Errori durante la replicazione del DNA quali causa di mutazioni
- Le leggi di Mendel sulla trasmissione dei caratteri, il quadrato di Punnet.
- Caratteri mendeliani nell’uomo: non solo dominanza e recessività, l’esempio del gruppo ABO
- Definizione di gene
- I caratteri mendeliani nell’uomo: dominati, recessivi e legati al cromosoma X
- Lo studio dell’albero genealogico per tracciare le malattie mendeliane nelle famiglie
- La trasmissione autosomica dominante: caratteristiche generali ed esempi di patologie a trasmissione autosomica dominante
- La trasmissione autosomica recessiva: caratteristiche generali ed esempi
- La trasmissione legata al cromosoma X caratteristiche generali ed esempi
- Elementi di diagnosi prenatale e di consulenza genetica per malattie cromosomiche e geniche.

Lingua Insegnamento

Italiano

Altre informazioni

L’orario di ricevimento viene di volta in volta concordato con lo studente previo contatto telefonico o via mail. Il docente risponde alle mail solitamente entro due giorni lavorativi. Nei giorni di svolgimento delle lezioni, il docente è disponibile a ricevere gli studenti presso la sede di Mantova prima o al termine della lezione previo appuntamento. Per favorire gli studenti, gli incontri potranno svolgersi anche per via telematica