U11467 - GENETICA MEDICA

insegnamento
Tipo Insegnamento:
Obbligatoria
Durata (ore):
12
CFU:
1
SSD:
GENETICA MEDICA
Sede:
BRESCIA
Url:
TECNICA DELLA RIABILITAZIONE PSICHIATRICA (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI TECNICO DELLA RIABILITAZIONE PSICHIATRICA)/Piano generale Anno: 1
Anno:
2025
Course Catalogue:
https://permalink.unibs.it/suacds/afcc/2025?corso=...

Dati Generali

Periodo di attività

Primo Semestre (29/09/2025 - 23/01/2026)

Syllabus

Obiettivi Formativi

Il corso si propone di fornire una conoscenza di base sulle principali categorie di malattie genetiche, sulle modalità di trasmissione, e sul concetto di rischio genetico di malattia per quanto riguarda le malattie multifattoriali. Verrà fornita una conoscenza di base sulle strategie diagnostiche e sulla genetica delle malattie psichiatriche.

Prerequisiti

É fortemente consigliato che gli studenti abbiano seguito precedentemente le lezioni di Genetica Generale.

Metodi didattici

Lezioni frontali

Verifica Apprendimento

Esame scritto con 15 domande a risposta multipla. Il voto verrà calcolato moltiplicando per due il numero di risposte corrette e aggiungendo due punti (ad esempio, 8/15 -> 18/30; 14/15 -> 30/30; 15/15 -> 30 e lode).
Lo studente ha una settimana di tempo per accettare/rifiutare il voto della prova parziale, e la registrazione del corso integrato avverrà solo dopo che lo studente avrà ottenuto un esito positivo in tutti i moduli del corso integrato.
Gli esiti delle prove parziali rimangono validi fino alla fine dell'anno accademico in corso.

Testi

Genetica Medica; B Dallapiccola, G Novelli; Edizioni Scientifiche Falco

Contenuti

Il corso affronterà tutte le principali categorie di patologie determinate (perlomeno in parte) geneticamente, e verterà anche sui principali strumenti diagnostici e di calcolo del rischio genetico di malattia. Più nello specifico, gli argomenti trattati saranno:
- aneuploidie autosomiche e aneuploidie legate ai cromosomi sessuali, relative cause e fattori di rischio, e analisi del cariotipo
- aberrazioni strutturali: fattori predisponenti ed esempi di malattie date da delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni. FISH come esempio di tecnica diagnostica.
- malattie geniche: malattie autosomiche o legate ai cromosomi sessuali dominanti e recessive (incluse le sindromi da rottura dei cromosomi), malattie date dall'espansione di triplette, malattie da prioni, malattie legate al DNA mitocondriale. Breve focus sui test genetici ed esempi di analisi di alberi genealogici. Panoramica sulle terapie geniche in sviluppo e già esistenti.
- malattie multifattoriali: cenni di epidemiologia, concetto di interazione geni-ambiente, distribuzione del rischio genetico di malattia e distribuzione dei tratti poligenici nella popolazione, modello a soglia di Falconer, strategie per stimare l'eredibilità e identificare alleli di suscettibilità (studi su gemelli, studi di adozione, analisi di aggregazione famigliare, studi caso-controllo e GWAS) e relativi esempi, score di rischio poligenico e cenni sulla genetica delle patologie psichiatriche.

Lingua Insegnamento

Le lezioni verranno svolte in italiano. Il docente sarà disponibile per chiarimenti in lingua inglese per gli studenti internazionali che ne faranno richiesta.

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