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  1. Insegnamenti

U11957 - GENETICA MEDICA

insegnamento
Tipo Insegnamento:
Obbligatoria
Durata (ore):
14
CFU:
1
SSD:
GENETICA MEDICA
Sede:
BRESCIA
Url:
Dettaglio Insegnamento:
OSTETRICIA (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI OSTETRICA/O)/Piano generale Anno: 2
Anno:
2025
Course Catalogue:
https://permalink.unibs.it/suacds/afcc/2025?corso=...
  • Dati Generali
  • Syllabus
  • Corsi

Dati Generali

Periodo di attività

Primo Semestre (29/09/2025 - 25/01/2026)

Syllabus

Obiettivi Formativi

Agli studenti sarà fornita un'adeguata preparazione nell’ambito della genetica medica in particolare in ambito riproduttivo, tale da consentire loro di acquisire un patrimonio culturale e scientifico adeguato all'esercizio della professione ostetrica. Al termine del corso lo studente dovrà aver acquisito le conoscenze necessarie per comprendere le principali cause di patologia genetica e cromosomica, le modalità di indagine di tali malattie, le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari e delle malattie eredo-familiari ed i concetti fondamentali di genetica umana e medica.

Prerequisiti


Gli studenti dovranno aver acquisito conoscenze di Biologia e di Genetica di base.

Metodi didattici

Lezioni frontali in cui sarà stimolata l'interazione con domande.


Verifica Apprendimento

La prova di fine corso consisterà in un test scritto di 31 domande a riposta multipla, ciascuna con 5 risposte e con una sola risposta esatta. Le domande saranno valutate 1 punto l’una, la risposta esatta a 18 domande corrisponderà alla valutazione di 18/30, la risposta esatta a tutte le domande corrisponderà ai pieni voti, 30/30 e lode. Il test sarà somministrato come quiz Moodle offline su materiale cartaceo e sarà corretto automaticamente mediante la scansione di una griglia delle risposte. Il tempo a disposizione per l’esame sarà di 45 minuti. Le domande errate non saranno considerate negativamente. Le domande verteranno sugli argomenti trattati a lezione, che sono elencati nel Syllabus, sul materiale didattico consigliato e sulle immagini proiettate a lezione e messe a disposizione nelle Comunità Didattiche.

Testi

Hills, Sadava, Elementi di Biologia e Genetica,
Zanichelli Bonaldo, Elementi di Biologia e Genetica,
Edises Clementi, Elementi di Genetica Medica,
Edises Cummings, Eredità,

Contenuti

* Classificazione delle malattie geneticamente determinate:cromosomiche, geniche, multifattoriali
* Cromosomi ed analisi del cariotipo umano
* Malattie cromosomiche di numero e di struttura, esempi di patologie da difetto cromosomico e meccanismi patogenetici
* Le malattie genomiche
* La genetica mendeliana, le malattie monogeniche (AD, AR, XLD, XLR)
* Cenni sulle malattie mitocondriali, mutazioni dinamiche e fenotipi complessi
* Diagnosi prenatale e diagnosi genetica preimpianto
* Indagini genetiche prenatali: cariotipo, CGH-array e analisi NGS
* I mosaicismi cromosomici in epoca prenatale
* Inferitilità e poliabortività
* La consulenza genetica preconcezionale e prenatale
* Il ruolo dell’ostetrica nell’ambulatorio di genetica prenatale

Lingua Insegnamento

italiano

Corsi

Corsi

OSTETRICIA (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI OSTETRICA/O) 
Laurea
3 anni
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