Tipo Insegnamento:
Obbligatoria
Durata (ore):
60
CFU:
6
SSD:
GENETICA MEDICA
Sede:
BRESCIA
Url:
BIOTECNOLOGIE/CORSO GENERICO Anno: 2
Anno:
2025
Course Catalogue:
Dati Generali
Periodo di attività
Secondo Semestre (23/02/2026 - 05/06/2026)
Syllabus
Obiettivi Formativi
Il corso si prefigge di fornire allo studente conoscenze di base e avanzate in merito alle malattie geneticamente determinate di tipo monofattoriale e multifattoriale e alla loro modalità di trasmissione nei pedigree, in modo che possa apprendere e applicare il "ragionamento genetico" per definire le malattie mendeliane attraverso esempi di specifiche patologie. Lo studente potrà apprendere gli approcci molecolari anche di nuova generazione per l’identificazione di varianti patogenetiche in geni noti e ignoti e applicarli alla diagnosi molecolare delle stesse. Un obiettivo rilevante è che lo studente comprenda il ruolo e le peculiarità del test genetico nell’iter diagnostico delle malattie mendeliane. Il corso permetterà allo studente di acquisire conoscenze su diversi modelli patologici, che potranno essere indagati nei loro meccanismi patogenetici e innestarsi su conoscenze acquisite in altri corsi del corso di studio quali ad esempio la Biologia, la Biochimica, la Patologia, ma anche nuove conoscenze e approcci di Medicina di precisione. Questo corso ha quindi complessivamente l’obiettivo di fornire le conoscenze teoriche e pratiche per raggiungere una formazione aggiornata sull’attività di diagnostica genetica di laboratorio, nonché sugli approcci per la ricerca delle basi molecolari di malattie genetiche frequenti, rare e a base genetica ancora sconosciuta e di fornire conoscenze fondamentali in ambito biotecnologico e biomedico per permettere al laureato in Biotecnologie di potersi inserire nel mondo del lavoro in un impiego con indirizzo diagnostico o di ricerca, con un profilo altamente professionale in questo settore specifico, o in ambiti affini.
Prerequisiti
Gli studenti dovranno aver acquisito nei primi due anni del Corso di Studio conoscenze di Biologia, di Genetica di base e di Genomica.
Metodi didattici
Lezioni frontali in cui sarà stimolata l'interazione con domande. Alcune lezioni si svolgeranno nell'aula informatica per permettere agli studenti di lavorare online per entrare in banche dati genetiche e genomiche, allo scopo di simulare se una variante genetica abbia un impatto patogenetico oppure no (lezioni "Caccia alla mutazione mediante sequenziamento Sanger e NGS").
Verifica Apprendimento
La prova di fine corso consisterà in un test scritto di 61 domande a riposta multipla, ciascuna con 5 risposte e con una sola risposta esatta. Le domande saranno valutate mezzo punto l’una, la risposta esatta a 36 domande corrisponderà alla valutazione di 18/30, la risposta esatta a tutte le domande corrisponderà ai pieni voti, 30/30 e lode. Il test sarà somministrato come quiz Moodle offline su materiale cartaceo e sarà corretto automaticamente mediante la scansione di una griglia delle risposte. Il tempo a disposizione per l’esame sarà di 60 minuti. Le domande errate non saranno considerate negativamente. Le domande verteranno sugli argomenti trattati a lezione, che sono elencati nel Syllabus, sul materiale didattico consigliato e sulle immagini proiettate a lezione e messe a disposizione nelle Comunità Didattiche. Il test valuterà principalmente se lo studente abbia acquisito nozioni di base di Genetica Medica e sappia distinguere, analizzando la trasmissione negli alberi genealogici, se la malattia sia genetica, monogenica, dominante o recessiva, autosomica o legata al cromosoma X o mitocondriale. Il test valuterà inoltre se lo studente abbia acquisito le conoscenze selle metodologie in uso per la diagnosi molecolare delle malattie mendeliane e quale sia quella più appropriata da applicare in malattie genetiche diverse dovute a mutazioni genetiche differenti. Lo studente dovrà mostrare di aver acquisito quali siano le caratteristiche distintive del test genetico e le regole che si devono applicare dalla clinica al laboratorio per l’effettuazione della diagnosi molecolare delle malattie genetiche. Inoltre lo studente dovrà dimostrare di aver compreso la differenza tra l’effettuazione di un test genetico ai fini diagnostici e per la ricerca. Infine alcune domande valuteranno le capacità critiche dello studente e in particolare se sia in grado di effettuare la scelta di approcci genetici adeguati per la diagnosi molecolare di malattie genetiche specifiche. Le nozioni acquisite dovrebbero permettere allo studente di poter entrare in un laboratorio di Genetica Molecolare, sia con attività diagnostica che di ricerca e di inserirsi nell’attività corrente con facilità.
Testi
- Neri, Genuardi. Genetica umana e medica - V Edizione. EDRA, ISBN: 9788821455209
- Tom Strachan, Andrew Read. Genetica molecolare umana. Seconda edizione Zanichelli condotta sulla quinta edizione americana, ISBN: 9788808520302
- Immagini delle lezioni
Le immagini delle lezioni saranno pubblicate in Comunità Didattiche in concomitanza con le lezioni, in modo da permettere l’aggiornamento degli argomenti per il docente e la fruizione da parte degli studenti di queste immagini immediatamente durante e dopo le lezioni. Lo studente potrà fruire di articoli scientifici pubblicati nelle Comunità Didattiche, che saranno messi a disposizione per approfondire argomenti di particolare rilevanza o interesse.
- Tom Strachan, Andrew Read. Genetica molecolare umana. Seconda edizione Zanichelli condotta sulla quinta edizione americana, ISBN: 9788808520302
- Immagini delle lezioni
Le immagini delle lezioni saranno pubblicate in Comunità Didattiche in concomitanza con le lezioni, in modo da permettere l’aggiornamento degli argomenti per il docente e la fruizione da parte degli studenti di queste immagini immediatamente durante e dopo le lezioni. Lo studente potrà fruire di articoli scientifici pubblicati nelle Comunità Didattiche, che saranno messi a disposizione per approfondire argomenti di particolare rilevanza o interesse.
Contenuti
Introduzione alla Genetica Medica, Banche dati biomediche. Le mutazioni patogenetiche, Varianti polimorfiche del DNA, Malattie cromosomiche, Malattie mendeliane, Malattie mitocondriali e da mutazioni dinamiche. Il test genetico nella diagnosi molecolare di malattie cromosomiche e monogeniche, la consulenza genetica. Metodi per lo studio degli acidi nucleici, Purificazione e manipolazione degli acidi nucleici, Southern e Northern blotting, PCR, sequenziamento tradizionale Sanger e NGS, MLPA, array-CGH. Interpretazione della patogenicità delle mutazioni. Lezioni interattive: "Caccia alla mutazione", Metodologie per lo studio dell'espressione genica. Esempi di malattie monofattoriali. Malattie poligeniche e multifattoriali e metodologie per l'identificazione di varianti di suscettibilità; esempi di malattie multifattoriali, la farmacogenomica.
Lingua Insegnamento
ITALIANO
Altre informazioni
La frequenza non è obbligatoria. Tuttavia si raccomanda agli studenti di seguire il maggior numero di lezioni possibile soprattutto per le lezioni interattive che si terranno nelle aule informatiche.
Gli studenti saranno ricevuti dai docenti previo invio di richiesta di appuntamento mediante e-mail indirizzata a marco.ritelli@unibs.it o claudia.izzi@unibs.it con segnalazione della problematica specifica, che potrebbe essere risolta già mediante posta elettronica.
Gli studenti saranno ricevuti dai docenti previo invio di richiesta di appuntamento mediante e-mail indirizzata a marco.ritelli@unibs.it o claudia.izzi@unibs.it con segnalazione della problematica specifica, che potrebbe essere risolta già mediante posta elettronica.
Corsi
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BIOTECNOLOGIE
Laurea
3 anni
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