A004504 - Farmacogenomica

Il corso ha l’obiettivo di favorire l’acquisizione delle conoscenze genetiche di base, necessarie alla comprensione della Farmacogenetica e della Farmacogenomica. In tal modo lo studente sarà in grado di conoscere e comprendere i meccanismi alla base della differente risposta ai farmaci determinata dalle diverse caratteristiche genetiche degli individui.
Sarà esplorato l’effetto della variazione genetica alla base della diversa espressione/attività di enzimi e recettori responsabili dell’assorbimento, distribuzione, metabolismo ed escrezione di farmaci, sulla risposta al trattamento farmacologico, con l’obiettivo di permettere la comprensione dei motivi genetici responsabili della variabilità della concentrazione plasmatica dei farmaci all’interno della popolazione.
Lo studente acquisirà inoltre conoscenze relative all’effetto della variabilità genetica sulla risposta farmacologica in patologie cardiovascolari, infettive, neurologiche, psichiatriche e oncologiche, con l’obiettivo di sottolineare la necessità di una terapia mirata al singolo paziente per ottenere un risultato terapeutico più selettivo ed efficace.
I risultati dell'apprendimento attesi comprendono la conoscenza dei principi di base e della terminologia genetica necessari per comprendere la farmacogenetica e la farmacogenomica. Si dovrà comprendere la relazione tra varianti geniche e risposta farmacologica per enzimi, recettori e trasportatori coinvolti nei processi di assorbimento, distribuzione, metabolismo ed escrezione, oltre che per i target molecolari legati a malattie genetiche e tumori. Sarà importante sviluppare la capacità di riconoscere le conseguenze delle mutazioni nei geni che codificano per enzimi che modulano la concentrazione plasmatica del farmaco e giustificare il ruolo delle mutazioni somatiche nelle cellule tumorali in relazione alla risposta ai farmaci oncologici. Sarà richiesta l’autonomia nell'interpretare le interazioni tra farmaci e i loro target molecolari, mutati e non, comprendendo le conseguenze molecolari e biologiche di tali modifiche geniche. Al termine del corso lo studente dovrà saper scegliere e applicare, considerando sia gli aspetti tecnici che etici, un saggio genetico per tipizzare una caratteristica farmacogenomica e saper disegnare uno studio sperimentale per lo sviluppo di un farmaco o adeguare il trattamento con le principali classi di farmaci sulla base delle caratteristiche farmacogenomiche. Infine, sarà fondamentale saper comunicare in modo chiaro i concetti di genetica, farmacogenetica e farmacogenomica, correlando mutazioni somatiche o germinali alla risposta farmacologica nella patologia di riferimento.